LA NEPROPATHIE FAMILIALE (FN)

NEPROPATHIE FAMILIALE CHEZ LE COCKER SPANIEL

INTRODUCTION

La néphropathie familiale du Cocker Spaniel Anglais est une maladie rénale héréditaire récessive. Connue depuis maintenant de nombreuses années, la néphropathie familiale (FN), a fait l'objet de travaux scientifiques récents qui montrent qu'elle fait partie du groupe des maladies rénales glomérulaires associées à un défaut génétique ressemblant à une maladie bien connue chez l'homme " le syndrome d'Alport ". La survenue de signes cliniques et biologiques apparaît le plus souvent entre l'âge de 6 mois et l'âge de 2 ans. On observe généralement une augmentation de la soif (polydipsie), une plus grande quantité d'urine émise (polyurie), un ralentissement de la croissance, une perte de poids, puis surviennent une diminution de l'appétit, des vomissements et de la diarrhée. La FN évolue inexorablement vers la mort du chien atteint par cette maladie.

COMMENT SE PRESENTE-T-ELLE ?

Les chiots atteints de la FN naissent avec des reins qui ont eu jusqu'alors un développement embryonnaire normal. La détérioration de leur fonction rénale commence seulement après quelques mois de vie, pour cette raison, un dépistage précoce (chez le chiot, avant de le céder ou de l'adopter) ne peut être actuellement proposé.

Progressivement, l'atteinte des glomérules rénaux s'accentue, permettant le passage dans l'urine de protéines en quantité anormale (le rein perd sa fonction de filtre sélectif). C'est pourquoi, le premier signe objectif observé pouvant donner l'alerte de la présence de la maladie est la constatation d'une protéinurie, qui est persistante (c'est-à-dire sur plusieurs prélèvements, à quelques jours d'intervalle) et importante (pour la quantifier, il est préférable de demander alors un rapport : protéine/créatinine urinaire, et de suivre son évolution). Si cette protéinurie est observée pendant la croissance, celle-ci est souvent ralentie et le chiot atteint sera alors plus petit que ses frères et soeurs sains. Avec, l'augmentation de la protéinurie et l'aggravation de l'atteinte rénale, le rein perd sa capacité à concentrer les urines, cela est à l'origine du premier signe souvent observé par le maître : soit la polyuro-polydipsie (c'est-à-dire, uriner plus souvent et boire anormalement).

La maladie s'aggrave inexorablement, le rein n'arrive pas alors à éliminer les " déchets " produits par l'organisme, et, alors surviennent les symptômes de l'insuffisance rénale (appétit capricieux, vomissements diarrhée...) et les modifications biologiques bien connues (en particulier : augmentation de l'urée et de la créatinine lors d'une prise de sang). La maladie évolue inexorablement vers la mort de l'animal atteint, certaines thérapeutiques (aliment diététique pour chiens insuffisants rénaux, médicaments anti-hypertenseurs inhibant l'enzyme de conversion) pouvant seulement ralentir la FN. Il est intéressant de noter que chez quelques sujets atteints, peu de symptômes sont observés avant la constatation d'une insuffisance rénale sévère, pouvant par là évoquer un autre diagnostic.

QUE RETENIR DE L'EVOLUTION DE LA FN ?

1 La séquence d'apparition est toujours la même, mais, cela gêne parfois notre compréhension, la vitesse de progression de la maladie varie selon les individus atteints, pour des motifs actuellement mal déterminés. C'est pourquoi, il est difficile de donner des recommandations très strictes pour le dépistage de la FN.
2 La présence de protéines dans les urines est sans aucun doute le premier signe identifiable, pour suspecter une FN. Selon les études en notre possession, mais qui représentent un petit nombre d'individus, elle survient entre 5 et 9 mois, il est actuellement difficile d'affirmer qu'un chien de plus de 9 mois, qui ne présente pas de protéinurie est obligatoirement indemne Néanmoins, la plupart des auteurs pensent qu'en l'absence de protéinurie élimine la probabilité d'une atteinte par la FN. Les signes d'insuffisance rénale sont évidemment un peu plus tardifs et sont observés entre l'âge de 6 mois et 2 ans. L'intervalle entre l'apparition de la protéinurie et la survenue de l'insuffisance rénale est très variable et peut être de 2 à 12 mois.
3 · Alors, si l'on veut essayer de dépister le plus précocement possible, une FN, il fout effectuer régulièrement une analyse d'urine, par bandelette, et si la protéinurie semble assez importante en ayant recours à ce que l'on appelle le rapport protéine sur créatinine urinaire. Il faut cependant avoir à l'esprit que toutes les protéinuries ne sont pas synonymes de FN, et que des examens plus approfondis sont souhaitables.

L'examen échographique des reins peut parfois permettre de mettre en évidence quelques modifications de la structure rénale, mais elles ne sont absolument pas diagnostiques ni toujours observables.

BIOPSIE RENALE et DIAGNOSTIC de FN?

Lors de la découverte d'une protéinurie persistante chez un English Cocker Spaniel, la biopsie rénale permet-t-elle de confirmer ou d'infirmer la présence de FN.

Tout d'abord, il convient de savoir ce qu'est une biopsie rénale ; il s'agit d'un prélèvement du rein (comme une carotte lors d'un forage) et comme la FN est une maladie glomérulaire, cette ou plutôt ces carottes (il fout mieux effectuer plusieurs biopsies) sont prélevées sur la couche externe du rein (corticale). Plusieurs techniques peuvent être utilisé à cet effet, l'important est que le prélèvement soit de bonne Qualité, c'est à dire, qu'il y ait suffisamment de glomérules.

Elles serviront à un examen anatomo pathologique, malheureusement le diagnostic n'est pas toujours aisé, surtout dans les phases initiales ou précoces de la maladie. Seul, un examen en microscopie électronique de ces biopsies est diagnostic lors de stade précoce, if est encore, actuellement, difficilement réalisable en dehors de centres très spécialisés. Par contre lorsque la maladie est avancée, l'examen anatomopathologique est presque toujours diagnostic. C'est pourquoi en cas de doute, et comme la maladie est toujours mortelle, le prélèvement d'un rein après la mort de l'animal est vivement conseillé et permet d'éviter toute discussion souvent inutile.

Dans l'avenir, on espère que la mutation génétique à l'origine de la FN sera identifiée (grâce à l'équipe de G LEES, Université Vétérinaire du Texas, et qu'elle permettra la mise au point d'un test permettant l'identification des porteurs sains, ce qui permettra l'éradication de la maladie, ce que tout le monde souhaite.

GENETIQUE et NEPHROPATHIE FAMILIALE ?

Lorsqu'un Cocker Spaniel est atteint de FN, cela signifie que ces deux parents sont porteurs sains de la maladie et que dans l'ascendance de ces parents il y a des individus atteints. La FN étant une maladie mortelle, il faut absolument déclarer, si un individu est atteint par cette affection. L'analyse des pedigrees permettra d'identifier les porteurs, soit avec certitude soit de mettre en garde en cas de doute.

Il est de la responsabilité de chacun de lutter contre cette maladie grave, en prévenant le club. Afin d'éviter toute discussion, en particulier, concernant la lecture des examens histologiques ( lors de biopsie de rein en phase avancée, ou de prélèvement après le décès du cocker suspect ), la communauté scientifique vétérinaire propose que tous les prélèvements, effectués chez des individus suspects, soient envoyés pour deuxième avis à un seul lecteur (Pr. M. Delverdier, service d'anatomopathologie, ENVT, 23 chemin des Capelles, 31076 TOULOUSE CEDEX ).

EN RESUME

Le dépistage de la FN, chez un jeune Cocker, se fera par recherche d'une protéinurie dès l'âge de 5 mois (un contrôle régulier, par. exemple tous les mois, est une bonne alternative). Si aucune protéinurie n'est observée après 12 mois, on peut pratiquement affirmer que le chien n'est pas atteint par cette maladie. Cependant si un de ses frères ou sœurs déclare une FN, il pourrait être considéré comme porteur sain.

Dès qu'une protéinurie est observée, si elle persiste sur deux prélèvements (après que votre vétérinaire ait éliminé les autres causes de protéinurie), il est préférable de la quantifier par un rapport protéine/créatinine urinaire. En cas de protéinurie marquée et persistante, la réalisation d'une biopsie rénale est vivement conseillée, sachant qu'elle n'est pas toujours diagnostique si elle est effectuée précocement.

En cas de décès d'un Cocker Spaniel de moins de 2-3 ans, en relation avec une insuffisance rénale, demander le prélèvement, en vue d'analyse histologique, d'un de ses reins doit être recommandé.

Afin d'éviter toute querelle inutile, surtout pour l'image de race, il est proposé d'envoyer les prélèvements pour deuxième avis à un seul lecteur.

Prévenir le Club, de tous les cas suspects, peut seul permettre l'éradication à long terme de cette maladie génétique, qui si elle progresse nuira à l'ensemble de la race. Cela permettra l'étude des pedigrees. Il faut avoir à l'esprit que dans les pays anglo-saxons, c'est un gage de sérieux pour un éleveur de déclarer les problèmes qu'il rencontre et non l'inverse.

Dr PECHEREAU

ANNEXE

LE REIN : STRUCTURE et FONCTION

Le rein est un organe constitué de centaine de milliers de petits éléments appelés " Néphrons ". Chacun de ces Néphrons est composé d'un glomérule et d'un tubule. Le sang qui arrive au niveau des reins est filtré au niveau des glomérules, celui-cii est une sorte de filtre permettant le passage dans le tubule de certains éléments. En particulier les protéines (albumine) ne passe pas dans le filtre et reste dans le courant circulatoire. Si ce filtre est sélectif, c'est en raison de sa composition biochimique.

Le liquide filtré au niveau des glomérules (urine primitive) descend le long des tubules ou il subit un certain nombre de modifications, un certain nombre de substance sont réabsorbées et d'autres sont sécrétées. Le liquide qui quitte les tubules à la fin de ces différents processus est l'urine (par exemple, chez un être humain, on estime la quantité d'urine primitive formé par jour à 60 litres, ce qui est bien supérieur à la quantité d'urine émise). L'urine est une composition d'eau est de déchets.

Les chiens atteints de FN ont un défaut génétique de la composition biochimique du glomérule (filtre). Ce défaut de synthèse du collagène entraîne un certain nombre d'événements, en particulier le passage des pro téines présentes dans le sang qui se retrouvent alors dans l'urine. Puis ces anomalies entraînent une atteinte ou une destruction complète des Néphrons, à l'origine de l'insuffisance rénale irréversible.

Dr PECHEREAU

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